Sam é um garoto canadense de 8 anos que sofre de retinite pigmentosa, uma forma de cegueira progressiva causada por degeneração retiniana genética, que causa mutações no gene RPE65.

Após a realização de uma terapia genética, Sam que era quase cego, pôde enxergar as estrelas pela primeira vez.

Segundo explicações da Dra. Elise Heon, do Sick Kids Hospital, a retinite pigmentosa faz com que a pessoa perca a percepção da liz, encolhendo progressivamente o campo visual.

A visão de Sam era extremamente limitada, especialmente à noite. Agora, graças a esta nova forma de terapia genética, muitos pacientes, incluindo Sam, estão conseguindo grandes melhorias em sua visão.

Terapia Genética

Depois de ser modificado com uma cópia saudável do gene, um vírus inativado é injetado diretamente na retina.

O gene saudável então entra em ação, permitindo que as células produzam uma proteína que converte luz em sinais elétricos, o que, por sua vez, facilita a visão aprimorada e impede a progressão da doença.